“这……这孩子头发颜色怎么是棕色？！” 见张易的表情不太对劲。 小女孩的父母也慌神了：“怎么了张医生？头发浅是病因吗？？” 张易摇了摇头：“不，不是病因……” 说话的同时张易也在心里默默地思索着。 头发颜色浅…… 精神发育迟缓…… 这症状怎么这么像一个基因隐形遗传的疾病？？ 下一秒，就看见张易突然想到了什么似的，将鼻子凑到女孩的身上使劲闻了闻。 果然！ 她身上果然有那股奇怪的臭味！ “怎么了张医生？你别吓我们呀……我女儿到底是什么病啊？” 张易连忙安慰道： “别慌，你女儿的症状可能是一种非常罕见的基因型疾病。我开个检查你们先赶紧带着孩子去做检查。” “什么？！基因型疾病？？什么病啊？？会死吗？呜呜……我女儿还这么小啊，张医生你救救她啊！” 女孩的妈妈被吓哭了，当即就抱着孩子给张易跪了下来。 张易一看，这哪担的起。 赶忙将人给扶了起来，解释道： “这么说吧，你女儿目前有癫痫对吧？ 你们带来的检查结果也显示她癫痫的原因是因为小脑萎缩。 那小脑为什么会萎缩呢？ 我目前就怀疑是一种较为罕见的基因型疾病。 再结合她头发颜色浅以及身上有一股奇怪的味道。 对了，她身上的味道，你们平时没有注意到吗？？” “味道？” 女孩妈妈一边疑惑一边也凑近闻了一下。 身后，那俩位一直站着的老人突然说道： “对，我之前确实闻到过，但只是尿味比较重，我以为是天天吃药导致的。 这孩子生下来没多久就进了医院查出来癫痫，这药就几乎没停过了。 所以味道我就没在意……怎么了？ 这味道重也是病因之一吗？” 张易点了点头： “是，但也不全是。这样吧，目前我也只是怀疑，你们先去做检查。查完了回来再看结果。” 女孩的妈妈哭着点了点头： “那张医生你怀疑我女儿是啥病啊？会死不？” “苯丙酮尿症，死倒是不会死，可以饮食加药物治疗。别太担心，还是先检查吧，查了再回来接着看。” “苯丙酮尿症？？这是什么病啊？” “好，谢谢你了啊张医生。” 女孩的家属根本就没听过这个病。 在张易说出来后，他们全家就跟打开新世界的大门似的。 哈？ 还有这病？ 倒是孩子的父亲率先反应过来一边跟张易道谢，一边拉着其他几个人一起出了诊室。 诊室外，还没缓过神来的这家人连忙拿出手机开始搜。 “苯丙酮尿症？我从来都没听过这病……” “我们又不是学医的肯定没听过啊，你先别着急嘛，张医生也只是猜测而已，我们先把检查做了之后再找他看不就行了？” 一家人这才一边抱着孩子做检查，一边百度苯丙酮尿症。 …… 几个小时后，第一个拿着检查报告单回来的是牙疼的那个患者。 张易看了看他，只见他面露担忧的拿着检查结果走了进来。 “张医生，您快看看，这个心电图上面怎么说我是心肌梗塞啊？！” 就算他再不懂医，但心肌梗塞这几个字他是认得的。 这玩意儿可是要死人的啊！ 张易假装很惊讶的接过检查单，查看了一番后恍然大悟道： “原来你的牙疼是由于冠心病导致的？那怪不得你没有牙周炎却还是能出现疼痛的症状呢。” 大叔也慌了神： “那张医生我这怎么治啊？冠心病跟心肌梗塞什么关系啊？这是一个病吗？我需要住院不？” “别担心，你目前症状算是比较轻的，可以先开药用药物来做溶栓治疗。定期复查后如果发现冠状动脉上的堵塞疏通了，那就不用手术。如果药物治疗效果不佳就可以来医院做介入手术。” “冠状动脉粥样堵塞导致的心肌梗塞，冠状动脉是给整个心肌提供血液和营养的血管。 如果冠状动脉堵塞了，那是不是心肌就缺血了？心肌缺血是非常严重的，你平时就没有出现胸痛的症状吗？只有牙疼？” 那大叔使劲点着头道： “是啊是啊，我从没有胸痛过，就是找不到原因的牙疼。” 张易也不免觉得神奇。 真是罕见啊！ 冠心病没有胸口疼反倒还只有牙疼？ 看来当医生也真是活到老学到老。 不仅要从书本上手术台上去学习经验，甚至有时候患者也是你的老师。 “有些冠心病患者确实会有反射性牙疼的症状出现，别担心，你的症状不严重，我给你开药，你回去按时吃药就行。” “真的吗？不用做手术，只吃药就行了？？”大叔微微诧异。 心肌梗塞貌似是大病啊！ 不手术就能好了？ 张易反问他：“对啊，怎么？你这么想开刀啊？” 大叔连忙嘿嘿笑道：“嘿嘿，没有没有，能吃药谁想动刀子呀？” 随后，张易给这大叔开了药后，他便离开了诊室。 此时，望着门外那些焦急等待的患者，张易抬手看了看腕表。 不知不觉都忙到下午五点钟了。 时间过得真快。 但是…… 那个苯丙酮尿症的小女孩呢？ 怎么都好几个小时了，还没把检查结果拿过来吗？ 正想着，刚关上的诊室门就被扣响了。 “请进。” “张医生，我们回来了！您快看看这检查单子呢？” 来人正是小女孩那一家。 苯丙酮尿症的主要检查项目就是采血和验尿。 因为这个病的病因就是血液中苯丙酮酸含量过高。 那它为什么会过高呢？ 苯丙酮酸是苯丙氨酸的代谢产物。 而苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸。 一部分可在肝细胞中苯丙氢化酶的作用下产生酪氨酸，酪氨酸可参与甲状腺素、肾上腺素等人体重要激素的合成。 还有一部分可以用于人体蛋白质的合成。 只有少部分会在肝脏转氨酶的作用下，产生少量的苯丙酮酸。 正常情况下，苯丙氨酸是有这三条合成的路线可走。 但眼前这个小女孩正是因为基因缺陷导致的先天性苯丙氢化酶缺失。 从而导致了她的苯丙氨酸只有两条路可走。
![姐姐好凶[七零]](/wap/nocover.jpg)